Retinose pigmentar – O que é?

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Chama-se de Retinose Pigmentar num grupo de doenças hereditárias, que causam a degeneração da retina. Lembrando que a retina é responsável pela captura das imagens no seu campo de visão.

Os pacientes com Retinose Pigmentar apresentam perda gradual de visão, uma vez que as células fotorreceptoras (sensíveis a luz), que são as responsáveis pela visão noturna e periférica.

Geralmente, a Retinose Pigmentar se manifesta em jovens adultos e adolescentes, ou ainda pode ser diagnosticada durante a infância. 

Sintomas

Os sintomas da Retinose Pigmentar normalmente são: 

  • Perda da visão lateral (periférica)
  • Catarata
  • Perda da visão central
  • Cegueira noturna

O primeiro sinal da Retinose Pigmentar é a dificuldade de enxergar à noite. Os demais sintomas vão depender de como os bastonetes e cones serão afetados pela doença.

Na maioria dos casos, os bastonetes são os primeiros prejudicados pela doença. O paciente começa então a perder a visão periférica e pode começar a esbarrar em móveis, por exemplo.

A Retinose Pigmentar é uma doença progressiva, por isso exige tratamento imediato. A taxa de perda de visão varia entre os pacientes.

Como é herdada?

A Retinose Pigmentar é hereditária e acontece devido a uma má formação em certos genes. Esses genes mutados transmitem informações errada para as células fotorreceptoras, causando assim uma produção de proteínas incorreta (em excesso ou escassez). 

Uma vez que as células necessitam a quantidade adequada de proteínas para funcionar corretamente, essa deficiência é gerada.

Essas mutações nos genes podem ser transmitidas de pai para filhos, através de um dos padrões de herança genética. Por isso, se um membro da família for diagnosticado com Retinose Pigmentar, é essencial que os demais familiares passem pela avaliação de um oftalmologista para diagnosticar e passar a tratar uma eventual doença degenerativa da retina.

Discutir padrões de herança genética com um especialista também pode ser muito útil.

Tratamentos

Nos últimos anos, foram conquistados importantes avanços no tratamento da Retinose Pigmentar e ainda existem diversas pesquisas em andamento.

Infelizmente ainda não existe cura para a Retinose Pigmentar, mas alguns recursos têm sido desenvolvidos para que pacientes que estão com baixa visão possam manter a sua independência.

Existem ainda ensaios clínicos de terapias genéticas, que estão apresentando excelentes resultados. São medicações que atuam diretamente na regeneração dos bastonetes e cones, mas ainda estão em desenvolvimento.

Prognóstico

Como já vimos, a evolução da Retinose Pigmentar pode levar até a incapacidade visual, por isso é fundamental que o paciente seja acompanhado por um oftalmologista e também procure suporte psicológico, para ajudar na adaptação das restrições cada vez maiores.

Em Macapá, os pacientes com Retinose Pigmentar, ou outras doenças degenerativas da retina, podem contar com o suporte da equipe Pró-Visão, que conta com profissionais altamente capacitados, equipamentos de alta tecnologia para o tratamento da doença.